SUZAN H.M. VERDEGAAL, JUDITH V.M.G. BOV\u00c9E, TWINKAL C. PANSURIYA, ROBERT J. GRIMER, HARZEM OZGER, PAUL C. JUTTE, MIKEL SAN JULIAN, DAVID J. BIAU, INGRID C.M. VAN DER GEEST, ANDREAS LEITHNER, ARNE STREITB\u00dcRGER, FRANK M. KLENKE, FRANCOIS G. GOUIN, DOMENICO A. CAMPANACCI, PERRINE MAREC-BERARD, PANCRAS C.W. HOGENDOORN, RONALD BRAND, ANTONIE H.M. TAMINIAU
\nIncidence, Predictive Factors, and Prognosis of Chondrosarcoma in Patients with Ollier Disease and Maffucci Syndrome: An International, Multicenter Study of 161 Patients, The Oncologist 2011;16:1771\u20131779<\/p>\n
G. W. HERGET, P. STROHM, C. ROTTENBURGER, U. KONTNY, T. KRAUSS, J. BOHM, N. SUDKAMP, M. UHL
\nInsights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up, Neoplasma 61, 4, 2014<\/p>\n
English: https:\/\/www.ueliraz.ch\/fb-files\/ollier-maffucci.htm<\/a><\/p>\n 1 Chondrom, Enchondrom, Chondrosarkom<\/p>\n In der Diskussion \u00fcber die Krankheit Ollier-Maffucci ist das Wort Chondrom nicht mehr in Gebrauch, in beiden oben genannten Artikeln erscheint es nur in zitierten Texten (Herget et al.) oder sogar nur im Titel erw\u00e4hnter Arbeiten (in den sechziger Jahren kannte ich die Krankheit nicht als Enchondromatose, sondern nur als Chondromatose – oder dann als „Morbus Ollier“, wenn ich meinem Arzt zuh\u00f6rte, w\u00e4hrend er beim K\u00fcrettieren=Ausschaben von Knorpeln in der rechten Hand seiner sch\u00f6nen Sekret\u00e4rin \u00fcber den Patienten hinweg diktierte, die ich zwecks Ablenkung die ganze Zeit im Auge haben durfte, ihr Blatt \u00fcber den Augen am T\u00fcrrahmen haltend, gleichzeitig so aufmunternd wie m\u00f6glich zum Opfer her\u00fcberl\u00e4chend). Der Begriff der Chondromatose bezieht sich jetzt, herausgelesen aus den zwei Artikeln, auf ein Ph\u00e4nomen ohne apriorische medizinische Bedeutung, weil es \u00fcberall erscheinen kann und, wo es erscheint, kein tieferes Problem verursacht, zumindest kein Problem hinsichtlich Krebs. Gibt es ein St\u00fcck des K\u00f6rpers als Chondrom, ist diese Knorpelpartie zwar \u00fcberm\u00e4ssig gross (man kennt den Namen \u00dcberbein), aber das Chondrom umkreist den Knochen nur, bleibt an seiner Oberfl\u00e4che und h\u00e4lt sich aussenrum still.<\/p>\n Die Vorsilbe En- des Wortes Enchondrom bedeutet, dass die kranken Teile von Knochen und Knorpel nicht nur den Knochen bedecken, sondern in ihn hineingehen, darin inselhaft existieren oder aus ihm herauskommen: anstatt neuen Knochen wachsen zu lassen, frisst der kranke Knorpel den Knochen und l\u00e4sst sich selbst wachsen. (Wenn es m\u00f6glich wird, pharmaindustriell Knorpel wachsen zu lassen, indem man den ihm innewohnenden Prozess, Knochenmaterial aus sich selbst entstehen zu lassen, ausschaltet, wird es m\u00f6glich sein, diesen Trigger so zu isolieren, dass sp\u00e4ter der Prozess der \u00dcberproduktion von Knorpel bei Olliers gestoppt werden kann – klar, das ist keine Hilfe f\u00fcr junge PatientInnen, die sich einer Beinverl\u00e4ngerung unterziehen m\u00fcssen, aber trotzdem ein m\u00f6gliches Einfallstor zur Erforschung von Ollier-Maffucci.)<\/p>\n Wann immer ein Teil des Skeletts Enchondrom genannt wird, handelt es sich um keinen b\u00f6sartigen Tumor. Aber ein Enchondrom kann zu einem b\u00f6sartigen, malignen Tumor mutieren, degenerieren oder sich entdifferenzieren. Dann heisst es neu Chondrosarkom. Heute gibt es das Chondrosarkom in drei Abstufungen mit den Werten oder Entdifferenzierungsgraden 1, 2 und 3. Die Werte 2 und 3 sind gef\u00e4hrlich: die Chondrosarkome 2 und 3 sind beide b\u00f6sartig und erzeugen Metastasen, Nummer 3 rabiat schneller als 2. Ein Chondrosarkom im Entdifferenzierungsgrad 1 ist genau das gleiche wie ein Enchondrom. Aber es ist ein wachsendes, raumforderndes und deswegen schmerzausl\u00f6sendes Enchondrom, das unbehandelt sowohl innere Organteile wie auch die K\u00f6rperoberfl\u00e4che durchbrechen wird. – Es ist leicht einzusehen: Da die Enchondrome bei einem Kind mit Ollier-Krankheit parallel zum normalen biologischen Aufwachsen bis ins Erreichen des Erwachsenenalters sich ausdehnen, ben\u00f6tigen sie eine st\u00e4ndige und spezielle \u00dcberwachung. Ein junger Mensch mit Ollier (und sowieso mit dem Maffuccisyndrom) muss eine Art pers\u00f6nlichen Arzt haben, der oder die eine st\u00e4ndige Kontrolle organisiert, um rechtzeitig reagieren zu k\u00f6nnen, wenn ein Enchondrom schneller als normal w\u00e4chst und zu einem Chondrosarkom mutiert. In globaler Hinsicht ist diese lebensgef\u00e4hrliche Schwachstelle im Gesundheitssystem alles andere als optimal organisiert. Die Krankheit Ollier-Maffucci ist im Gesundheitssystem falsch eingeordnet, wenn die PatientInnen selbst oder ihre Eltern einen kompetenten Arzt suchen m\u00fcssen. (Ich kann nicht sagen, dass dieses Problem in der Schweiz oder in den deutschsprachigen Nachbarl\u00e4ndern dringlich w\u00e4re: bis zum zwanzigsten Lebensjahr hatte ich mindestens einmal im Jahr meinen Arzt gesehen, und es gab st\u00e4ndige Bluttests – mit dem sp\u00e4teren Zugest\u00e4ndnis, dass es im Jahr 14 oder 16 eine akute Krise gegeben h\u00e4tte. Ich kenne die Art der Testwerte nicht, aber der Arzt sagte mir, dass sie dreimal so hoch wie normal waren, \u00fcber zwanzig statt unter sieben. – Gut m\u00f6glich, dass das der Grund f\u00fcr das Fehlen einer deutschsprachigen Ollier-Gruppe ist, dass in den betreffenden L\u00e4ndern Ollier-PatientInnen medizinisch sehr gut betreut werden, in Luzern bei Dr. med. Jost Zemp von 1962 bis 1984 und in der Berner Insel seit 2002 jedenfalls geradezu optimal.)<\/p>\n 2 Malignit\u00e4tsrisiko<\/p>\n Das Feld der Prognose bleibt bei Ollier PatientInnen in den Krankheitsakten leer. Trotzdem hat man st\u00e4ndig einen Sound wie in einem Bienenschwarm in den Ohren, wenn man wegen der Krankheit sich in Spitalbereichen aufh\u00e4lt. Das medizinische Personal steht wie unter Druck, Aussagen \u00fcber die Zukunft eines Patienten machen zu m\u00fcssen, als w\u00e4re das Fortune Telling ein Bestandteil der Therapie. Die Zahlen aber, die einem serviert werden sind durchs Band: Nonsens.<\/p>\n Der Text von Verdegaal et al. zeigt sich im Kleid einer statistischen Analyse, ist aber im ganzen eine Pr\u00e4sentation von Ereigniszahlen in Form statistischer Grafiken oder Tabellen. Das w\u00e4re legitim, wenn man die schlimmsten Peinlichkeiten wie eine Todesgrafik auf Grund einer Auswahl von Einzelf\u00e4llen und die Angabe des statistischen Mittelwertes der Mutation bei Kindern und \u00e4lteren Erwachsenen unterlassen h\u00e4tte – solche Mutationen haben miteinander soviel zu tun wie der ber\u00fchmte Vergleich von \u00c4pfel und Birnen, wo ein Mittelwert auch nicht aus Orangen besteht.<\/p>\n Spricht man in der veralteten Sprache der Chondromatose, ist das Risiko der Mutation \u00e4usserst gering. \u00c4rzte, die sich auf diesem Diskursniveau bewegen, sagen dann den Eltern von OllierpatientInnen, die Krankheit sei, abgesehen von Beinverl\u00e4ngerungen und K\u00fcrettierungen, absolut unproblematisch und der Alltag immer schmerzlos. Das ist eine medizinische Fahrl\u00e4ssigkeit. Denn in der Prognose der Malignit\u00e4t hat das Chondrom nichts zu suchen. Beschr\u00e4nkt man sich ordnungsgem\u00e4ss auf die Enchondromatose, bleibt eine globale statistische Risikoanalyse auch weiterhin heikel, wenn die Daten \u00fcber die Krankheitsf\u00e4lle nicht endlich global gesammelt und publiziert werden k\u00f6nnen. Im Moment sehen die Zahlen d\u00fcster aus. Bei 100% der Kinder, die mit Ollier und Ollier-Maffucci (bzw. den noch selteneren Spezialvarianten) diagnostiziert worden sind, ist die M\u00f6glichkeit nicht auszuschliessen, dass mindestens eines der Enchondrome zu einem Chondrosarkom mutiert. Wegen der Schwierigkeit, von aussen die Normalit\u00e4t des Wachstums zu bestimmen (sowohl visuell wie durch fahrendes Abtasten mit den \u00e4usseren Faustfingerknochen), ben\u00f6tigt jedes Kind ein \u00dcberwachungsprogramm, in dem es und seine Eltern gewiss sein d\u00fcrfen, dass jede Anomalie ernst genommen wird. Eine Limite der Untersuchungswiederholungen ist nur durch die Festlegung der Obergrenze radiologischer und nuklearer Expositionen gerechtfertigt (teilweise \u00f6konomisch, meistens aber durch medizinische Standards motiviert).<\/p>\n Auch bei mir sagte der Arzt Ende der sechziger Jahre: „Wenn du das 16. Lebensjahr ohne Mutation \u00fcberlebst, wirst du bis zum 45. Lebensjahr mit der Krankheit nichts mehr zu schaffen haben.“ Allerdings vergass ich mit der Zeit, dass er hinzugef\u00fcgt hatte, dann m\u00f6glicherweise mit einem Tumor konfrontiert zu werden: als mit 44 Jahren die Schulter zu schmerzen begann, war ich \u00fcberzeugt, ein Patient der Arthrose geworden zu sein… – Wie wir in der Gruppe erfahren haben, gibt es auch Patienten, die die Kindheit zwar mit diversen Operationen, aber doch ohne Verwandlung eines Enchondroms in ein Chondrosarkom \u00fcberleben und schon vor 45 von einer Mutation angegriffen werden. Die alte statistische Prognose muss also revidiert werden: Nicht erst ab 40 oder 50 Jahren besteht ein erh\u00f6htes Risiko der Entdifferenzierung eine Enchondroms, sondern immer auch schon fr\u00fcher. Auch wenn die Patienten\u00fcberwachung keineswegs so durchg\u00e4ngig sein muss wie w\u00e4hrend der Kinder- und Jugendzeit, ben\u00f6tigen Ollier PatientInnen die M\u00f6glichkeit, eine schmerzende K\u00f6rperstelle – die sie vielleicht gar nicht als ein Enchondrom kennen – untersuchen zu lassen.<\/p>\n Soll man \u00fcberhaupt noch von einer Risikogr\u00f6sse sprechen, also von einem definierten Risiko? – Ja. Die Menschen k\u00f6nnen nicht anders \u00fcbers Gl\u00fcck und \u00fcbers Gelingen des Lebens sprechen als den Tot in den Blick nehmend, aber es muss so geschehen, dass er m\u00f6glichst nur aus der Ferne her\u00fcberscheint. Jede Formulierung muss \u00fcberlegt get\u00e4tigt werden, und es muss im Auge behalten werden, wer zu wem spricht. Ein Kind und seine Eltern sind schnell ver\u00e4ngstigt und empfinden die vom Arzt mitgeteilte Prognose als Bedrohung, dass die Todesgefahr jederzeit eintreten kann; umgekehrt soll es sie in ihrem Lebensalltag entlasten, wenn sie erfahren, dass alle Begegnungen nur gew\u00f6hnliche Kontrollen sind ohne Vermutung auf eine versteckte Gefahr. Dasselbe Problem bei erwachsenen Olliers: wenn ein Mensch zu verstehen bekommt, jederzeit sich melden zu d\u00fcrfen, und wenn er auch weiss wo und bei wem, hat er ein anderes, vern\u00fcnftigeres Bild von seiner Krankheit und auf sein Leben als wenn ihm in falschem Vertrauen auf herrschende wissenschaftliche Standards gesagt wird, nach statistischer Wahrscheinlichkeit w\u00fcrde bei ihm keine Mutation zu erwarten sein, weil an diesem Ort in diesem Zeitraum schon zu viele Mutationen geschehen seien, inklusive m\u00f6glicherweise bei ihm selbst. Was der Arzt zum Patienten sagt, ist nicht Beiwerk und sind nicht sch\u00f6ne Worte, sondern geh\u00f6rt zu seinen Aufgaben und darf mit positivistischen, wissenschaftlichen Gehalten durchsetzt sein, hier also statistischen Werten; seine Aussagen d\u00fcrfen aber den existentiellen Widerspruch nicht unterschlagen, dass der Patient und die Patientin gleichwie ihr famili\u00e4res Umfeld einerseits nicht zuviel emotionale Aufmerksamkeit und Energie der Krankheit widmen, andererseits aber das Vertrauen geniessen sollen, medizinisch niemals fallen gelassen zu werden. Nach der Erz\u00e4hlung der Eltern hatte der frisch niedergelassene Luzerner Chirurg 1962 bei meinem ersten Besuch keine Abschiedsworte \u00fcber die Lippen gebracht; wir verliessen die neue Praxis mit dem Arzt gebeugt \u00fcber die ersten R\u00f6ntgenbilder und ein dickes Werk der Schulmedizin – er musste seine Sprache erst noch lernen, die wissenschaftliche, die medizinisch-therapeutische und die kommunikativ-beratende.<\/p>\n https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3248776\/pdf\/onc1771.pdf <\/a><\/p>\n